Human BCR-ABL Fusion Genmutation

Kronisk myelogenousleukemi (KML) är en malign klonal sjukdom hos hematopoetiska stamceller.Mer än 95 % av KML-patienterna bär Philadelphia-kromosomen (Ph) i sina blodkroppar.Den dominerande patogenesen av KML är som följer: BCR-ABL-fusionsgenen bildas genom en translokation mellan abl-proto-onkogenen (Abelson murine leukemi viral onkogen homolog 1) på den långa armen av kromosom 9 (9q34) och brytpunktsklusterregionen ( BCR) gen på den långa armen av kromosom 22 (22q11);fusionsproteinet som kodas av denna gen har tyrosinkinas (TK) aktivitet och aktiverar dess nedströms signalvägar (såsom RAS, PI3K och JAK/STAT) för att främja celldelning och hämma cellapoptos, vilket får celler att proliferera malignt och därigenom orsaka förekomsten av CML.BCR-ABL är en av de viktiga diagnostiska indikatorerna för KML.Den dynamiska förändringen av dess transkriptnivå är en tillförlitlig indikator för prognostisk bedömning av leukemi och kan användas för att förutsäga återkommande leukemi efter behandling.