MTHFR genpolymorf nukleinsyra
Produktnamn
HWTS-GE004-MTHFR genpolymorf nukleinsyradetektionskit (ARMS-PCR)
Epidemiologi
Folsyra är ett vattenlösligt vitamin som är en viktig kofaktor i kroppens metabola vägar.Under de senaste åren har ett stort antal studier bekräftat att mutationen av den folatmetaboliserande enzymgenen MTHFR kommer att leda till brist på folsyra i kroppen, och den vanliga skadan av folsyrabrist hos vuxna kan orsaka megaloblastisk anemi, vaskulär endotelskador etc. Folsyrabrist hos gravida kvinnor kan inte tillgodose behoven hos dem själva och fostret, vilket kan orsaka neuralrörsdefekter, anencefali, dödfödsel och missfall.Serumfolatnivåer påverkas av 5,10-metylentetrahydrofolatreduktas (MTHFR) polymorfismer.677C>T- och 1298A>C-mutationerna i MTHFR-genen inducerar omvandlingen av alanin till valin respektive glutaminsyra, vilket resulterar i minskad MTHFR-aktivitet och följaktligen minskat folsyrautnyttjande.
Kanal
FAM | MTHFR C677T |
ROX | MTHFR A1298C |
VIC(HEX) | Intern kontroll |
Tekniska parametrar
Lagring | ≤-18℃ |
Hållbarhetstid | 12 månader |
Provtyp | Nyuppsamlat EDTA-antikoagulerat blod |
CV | ≤5,0 % |
Ct | ≤38 |
LoD | 1,0 ng/μL |
Tillämpliga instrument: | Applied Biosystems 7500 PCR-system i realtid Applied Biosystems 7500 Fast Real-Time PCR-system SLAN ®-96P PCR-system i realtid QuantStudio™ 5 PCR-system i realtid LightCycler®480 PCR-system i realtid LineGene 9600 Plus PCR-detektionssystem i realtid MA-6000 Quantitative Thermal Cycler i realtid BioRad CFX96 PCR-system i realtid BioRad CFX Opus 96 PCR-system i realtid |
Arbetsflöde
Alternativ 1
Rekommenderade extraktionsreagenser: Macro & Micro-Test Genomic DNA Kit (HWTS-3014-32, HWTS-3014-48, HWTS-3014-96) och Macro & Micro-Test Automatic Nucleic Acid Extractor (HWTS-3006C, HWTS-3006B) .
Alternativ 2
Rekommenderade extraktionsreagens: Blood Genomic DNA Extraction Kit (YDP348, JCXB20210062) av Tiangen Biotech(Beijing) Co.,Ltd.Blood Genome Extraction Kit (A1120) av Promega.